Цитогенический методСтраница 1
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Рис.1. Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией
В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:
изучение кариотипа пациентов
пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.
В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы, позволяющие различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.
Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:
Необструктивная азооспермия
Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл).
Задержка полового развития
Первичная аменорея
Вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
Привичное невынашивание раннего срока беременности (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР) - хромосомные нарушения встречаются от 5 до 15% случаев
Обследование доноров спермы и яйцеклеток.
В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для выдачи заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод – FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве.
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.
С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы.
Показания для цитогенетического обследования больного:
1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы;
2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом;
3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии;
4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
Популярные статьи:
Семейство корюшковые. Европейская корюшка
Класс: OSTEICHTHYES – КОСТНЫЕ РЫБЫ
Отряд: SALMONIFORMES(OSMEROIDEI) – ЛОСОСЕОБРАЗНЫЕ (Подотряд-Корюшковидные)
Cемейство: OSMERIDAE Regan, 1913 – Корюшковые
Род: Osmerus Lacepede, 1803 – корюшки
Европейская корюшка (Osmerus eperlanus). ...
Определение оптимальной интенсивности вылова и
селектиности лова с применением модификаций уравнений Баранова-Би-ертона-Холта
и их конечно-разностных аналогов
Один из важных способов определения оптимальной интенсивности вылова и селективности лова связан с применением для этой цели модификаций уравнения Баранова-Бивертона-Холта. Критерием оптимальности при обосновании этих показателей служит в ...
Морфология бактерий
Прокариоты отличаются от эукариот по ряду основных признаков.
1. Отсутствие истинного дифференцированного ядра (ядерной мембраны).
2. Отсутствие развитой эндоплазматической сети, аппарата Гольджи.
3. Отсутствие митохондрий, хлоропласто ...